תרופות וטיפולים

טיפולים ותרופות:
טיפול תזונתי:
הטיפול העיקרי ב- PKU הוא הקפדה על דיאטה מוגבלת בפנילאלנין.
דיאטה דלה בפנילאלנין כוללת:
• מזונות דלים בחלבון כמו: פירות, ירקות, שומנים, סוכרים, לחם ודגנים דלים בחלבון.
• מזון רפואי – פורמולה.
פנילאלנין מצוי בעיקר במזונות המכילים חלבון.
בעבר, הייתה סברה שבטוח להפסיק את הדיאטה בגיל ההתבגרות. אבל היום ההמלצה היא להקפיד על דיאטה דלה פנילאלנין, בשילוב עם פורמולה מיוחדת, למשך כל החיים, כדי לאפשר בריאות פיזית ומנטלית.
הכמות הבטוחה של פנילאלנין שונה מאדם לאדם ולכן יש צורך התאמה אישית של הדיאטה.
המטרה היא לאכול אך ורק את כמות הפנילאלנין הדרושה לתהליכי הגוף ולגדילה תקינה ולא לאכול פנילאלנין בכמות עודפת.
הניטור אחר כמות פנילאלנין הדרושה לכל אחד נעשה באמצעות בדיקות גטרי קבועות, הערכת הגדילה והאנמנזה התזונתית.
הקלה מסוימת בדיאטה יכולה להיות ככל הילד מתבגר.
הקפדה על הדיאטה חשובה מאוד בזמן הריון וזאת כדי למנוע פגיעה בעובר.

דיאטה דלה בפנילאלנין :
מאיזה מזונות יש להמנע?
• חלב ומוצריו – יוגורט, גבינות, גלידות, מעדני חלב, שוקו וכדומה.
• בשרים למיניהם כולל: עוף, הודו, בקר.
• מזונות עשירים בחלבון כמו: ביצים, דגים, קיטניות (אפונה, כל סוגי השעועית היבשה, עדשים, חומוס, פול, פלאפל.....)
• סויה ומוצרי סויה - חלב סויה, מעדני סויה, טופו, טבעול.
• דגנים - כוסמת, סולת, חיטה, שעורה, בורגול, שיפון, תירס, פופקורן, דגני בוקר, לחם מסוגים שונים, פיתות, לחמניות, עוגות, עוגיות, אטריות, פסטה, פתיתים....
• אגוזים וגרעינים למיניהם – שקדים, בוטנים, חמאת בוטנים, במבה, שומשום, צנוברים, אגוזי לוז, פיסטוק, אגוזי מלך, אגוזי פקאן, גרעיני חמנייה, גרעיני דלעת.....

• מזונות ומשקאות המכילים אספרטיים – האספרטיים הוא ממתקי מלאכותי המכיל פנילאלנין. הוא מצוי במוצרי דיאט כמו משקאות דיאט, מסטיק ללא סוכר, סוכריות ללא סוכר, גלידות דיאט, תחליפי סוכר ומשחות שיניים.
האספרטיים מצוי גם במספר תרופות ולכן יש והתייעץ עם רופא לפני נטילת התרופה.

איזה מזונות אפשר לאכול?
• פירות – כל סוגי הפירות.
• ירקות – כל סוגי הירקות.
• שומנים – שמנים שונים, מרגרינה, חמאה, מיונז, קצפת צמחית.
• סוכרים – סוכר, דבש, ריבה, ג'לי, קרטיב, ברד.
• משקאות מומתקים -  מיצי פירות סחוטים, סודה, ספרייט, פטל וכדומה.
• שונות – תבלינים, חומץ, חרדל, אבקת אפייה, אבקת מרק.
• מזונות דלים בחלבון – קמח דל חלבון, עוגות ועוגיות דלות חלבון, לחם דל חלבון, קרקר דל חלבון, פסטה דלה בחלבון.

איזה מזונות אפשר לאכול בכמות מוגבלת?
• פחמימות ודגנים - תפוח אדמה ומוצריו, אורז ומוצריו, פריכיות אורז, דגני בוקר – טריקס.
• שומנים - זיתים, אבוקדו.
• פירות - בננה, פירות יבשים, אנונה.
• ירקות – ארטישוק, במיה, חציל, לפת, סלק, פטריות, ברוקולי, תרד.

 

פורמולה ל- PKU:
דיאטה דלה בפנילאלנין אינה יכולה לספק את כל רכיבי התזונה הדרושים לגוף, ולכן, תוכננה עבור אלה שיש להם PKU פורמולה מיוחדת = מזון רפואי.
תינוקות וילדים זקוקים לחלבון כדי לאפשר גדילה והתפתחות תקינים.
הפורמולה מספקת את האנרגיה והחלבון הדרושים לגדילה ולהתפתחות תקינים, ללא פנילאלנין, בתוספת של ויטמינים ומינרלים.

תינוקות מקבלים פורמולה מיוחדת בשילוב עם כמות מסוימת של חלב-אם או פורמולה רגילה לתינוקות (תמ"ל), כדי הבטיח שהתינוק יקבל את כמות הפנילאלנין הדרושה לו לגדילה ולהתפתחות, אך לא בכמות שתגרום נזק.
ילדים ומבוגרים מקבלים פורמולה ארחת, כדי לספק את הדרישות התזונתיות המשתנות עם הגיל.

הגבלה של פנילאלנין מהמזון, ללא שתיית הפורמולה יכולה להיות מסוכנת.
ללא הפורמולה אין אפשרות לאזן את הרמות הפנילאלנין בדם.

למעשה, הפורמולה עוזרת במספר דרכים:
• מספקת חומצות אמינו הכרחיות לגדילה ולהתפתחות תקינים.
• מספקת אנרגיה, ויטמינים ומינרלים.
• עוזרת לאזן את חומצות האמינו בדם ובמוח.
• מאפשרת שובע.
• מחדשת ובונה תאים בזמן מחלה.
• מעלה את יכולת הריכוז וההתמקדות.
• בונה תאי שריר.

סוג הפורמולה והכמות הדרושה, מואתמת ומשתנה עפ"י:
• גיל
• קצב הגדילה
• משקל
• רמות פנילאלנין בדם
• מצב בריאותי
• פעילות האנזים פנילאלנין הידרוקסילאז.

תרופות
kuvan® 
ה- kuvan®  היא תרופה המיועדת להורדת רמות פנילאלנין בדם, בחולי PKU המגיבים ל- BH4.
בשנת 2007, אשר מנהל המזון והתרופות האמריקאי, ה- FDA (Food and Drug Administration) את השימוש ב- kuvan®  לטיפול ב- PKU.
בינואר 2011, נכנסה בתרופה לסל הבריאות בישראל.
התרופה מעלה את הסבילות לפנילאלנין, והיא מיועדת לשימוש בשילוב עם דיאטה דלה בפנילאלנין.
התרופה יעילה רק בכ- 30% מחולי ה- PKU.

איך עובד ה- kuvan®  ?
בגוף ישנו אנזים הנקרא פנילאלנין הידרוקסילאז (PHA).
אנזים זה מאפשר פירוק של חומצת האמינו פנילאלנין, על ידי הפיכתה לחומצת האמינו טירוזין.
BH4 (tetrahydrobiopeterin) הוא מרכיב הדרוש לפעילות תקינה של האנזים.

אצל חלק מחולי ה- PKU, רמות גבוהות של פנילאלנין בדם, יכולות להגרם גם ממצב של חוסר מסוים ב- BH4.
המרכיב הפעיל ב- kuvan®  הוא הצורה התרופתית של  BH4 ופועל בצורה דומה ל- BH4 המצוי בגוף.
kuvan®  מוסיף BH4 לגוף ועל ידי כך מעורר פעילות האנזים פנילאלנין הידרוקסילאז ומאפשר פירוק של פנילאלנין.
kuvan®  היא התרופה היחידה המצויה היום, שיכולה לעזור להוריד את רמות פנילאנין בדם, בשילוב עם דיאטה דלה בפנילאלנין.

האם ה- kuvan®  בטוח לשימוש?
בטיחות השימוש הוכחה במחקרים קליניים.
בנוסף, ה- FDA המליץ על המשך המחקרים לבדיקת בטיחות ויעילות התרופה בטווח הארוך.

למה לצפות כשלוקחים kuvan®  ?
לא כל חולי ה- PKU מגיבים ל- kuvan®  .
אין אפשרות לדעת בוודאות מי מהמטופלים יגיב לתרופה, עד להתחלת לקיחת התרופה.

חשוב מאוד לקחת את ה- kuvan®   על פי ההנחיות שניתנו על ידי הצוות הרפואי במרפאת PKU.
בדיקת רמות פנילאלנין בדם באופן קבוע והמעקב במרפאת PKU מהווים חלק חשוב וחיוני בטיפול, בזמן לקיחת ה - kuvan®  .

אין צורך בשינוי שגרת היום בזמן לקיחת ה- kuvan®  .

המטרה בלקיחת ה- kuvan®  היא הורדת רמות פנילאלנין בדם.
ה- kuvan®   אינו בא להחליף את המזון הרפואי = פורמולה או את הדיאטה הדלה בפנילאלנין.

במה שונה דרך פעולת ה- kuvan®  לעומת דיאטה דלה בפנילאלנין?
דיאטה דלה בפנילאלנין מפחיתה את כמות הפנילאלנין שנכנס לגוף ועל ידי כך מפחיתה את רמות פנילאלנין בדם.
kuvan®   עוזר להפוך פנילאלנין שכבר מצוי בגוף, לטירוזין ועל ידי כך עוזר להוריד את רמות הפנילאלנין בדם.