מידע על PKU

 

 

מה זה פנילקטונוריה?
פנילקטונוריה (PKU) הינה הפרעה תורשתית נדירה, שגורמת לעליה ברמות בדם של חומר הנקרא פנילאלנין.
רמות גבוהות של פנילאלנין בדם לאורך זמן, יכולות לגרום לפגיעה בהתפתחות התקינה של המוח ולפיגור שכלי.
הטיפול ב- PKU הוא באמצעות דיאטה דלה בפנילאלנין, הגורמת לירידה ברמות בדם ולמניעת הפגיעה המוחית והגופנית.

מהו פנילאלנין?
המזון שאנו אוכלים מורכב משלושה אבות מזון : שומנים, פחמימות, חלבונים ומרכיבי תזונה נוספים.
החלבון בנוי מ"אבני בניין" הנקראות חומצות אמינו.
פנילאלנין היא אחת מ"אבני הבניין" של חלבון. 
הפנילאלנין מצוי בכל החלבונים ובממתיק המלאכותי אספרטיים.

בגוף, החלבון שאנו אוכלים עובר פירוק ל"אבני הבניין" ע"י אנזימים - חומרים ספציפיים המאפשרים פירוק ומעבר מחומר אחד לאחר.
האנזים שמפרק פנילאלנין נקרא פנילאלנין הידרוקסילאז. אנזים זה מאפשר את המעבר מחומצת האמינו מפנילאלנין לחומצת האמינו טירוזין.
הטירוזין משמש בגוף לבנייה של חומרים שונים כמו הורמונים, נוירו-טרמסמיטורים (חומרים שמעברים מסרים במוח) ומלאנין – פיגמנט חום.

מה קורה ב- PKU?
PKU מתרחש כאשר התינוק מקבל שני העתקים של הגן הספציפי ל-PKU, אחד מכל הורה.
כל הורה נושא רק העתק אחד של הגן הפגום ולכן אינו חולה ב- PKU.

כתוצאה מכך, האנזים פנילאלנין הידרוקסילאז אינו פועל בצורה תקינה אצל התינוק והגוף אינו יכול להפוך את פנילאלנין לטירוזין,
רמות הפנילאלנין בדם וברקמות אחרות עולות ורמות הטירוזין יורדות.

מה הסימפטומים של PKU?
בד"כ, PKU אינו גורם לסימפטומים כלשהם, אם מתחילים את הטיפול בימים הראשונים לאחר הלידה.
PKU שאינו מטופל יכול לגרום נזק למערכת העצבים והמוח ואז אפשר לראות סימפטומים  שונים כמו:
ליקויים שכליים חמורים
לקויות למידה
בעיות התנהגותיות
אוטיזם
חוסר שקט
התכווצויות
ליקויים מוטוריים
היקף ראש קטן
אקזמה
ריח גוף מעופש – נגרם בשל הצטברות של פנילאלנין בעור ובשתן.
גוון עור ושיער בהירים ועיניים בהירות יחסית לבני המשפחה ללא PKU.

 

עד כמה זה נפוץ?
שכיחות PKU בישראל 1:13000 לידות.
שני המינים מושפעים בצורה שווה מ- PKU.

כיצד מאבחנים?
כל התינוקות הנולדים בארץ, עוברים בדיקת סקר בילודים לבדיקת מספר מחלות גנטיות - מטבוליות, כולל PKU.
עוד בבית החולים, נלקחת מהילוד דגימת דם על נייר גטרי (נייר סופג).
אם בבדיקה נמצאו רמות גבוהות מהנורמה של פנילאלנין, נדרשות בדיקות נוספות כדי לאשר את האבחנה – ל- PKU.
המשך הבירור נעשה באשפוז בבית החולים.
בדיקת הסקר מאפשרת אבחון וטיפול מוקדם בתינוקות עם PKU וע"י כך, מניעה של הפגיעה  התפתחותית והשכלית, ומאפשרת גדילה והתפתחות תקינים של התינוק.

נהוג למיין PKU  באמצעות ערכי הפנילאלנין בדם ועל פי דרגת הסבילות לפנילאלנין.

כיצד מטפלים ב- PKU?
ללא טיפול בתחילת החיים, רוב הילדים עם PKU יפתחו קשיי למידה קשים ויצטרכו השגחה קבועה.
הטיפול העיקרי ב- PKU הוא דיאטה דלה בפנילאלנין.
זאת אומרת המנעות ממזונות המכילים חלבון כמו: בשרים, ביצים, דגים, חלב ומוצריו. והגבלה של מזונות אחרים כמו: אורז ותפוח אדמה.
בנוסף החולים חייבים לקחת תוספת של פורמולה מיוחדת המכילה חומצות אמינו, כדי להבטיח צריכה מספיקה של חלבון (ללא פנילאלנין) ורכיבי תזונה, הדרושים להתפתחות וגדילה תקינים ובריאות טובה.
אם הרמות הגבוהות אומתו והתינוק אובחן כסובל מ- PKU,  הוא יתחיל מיד בדיאטה דלה בחלבון בתוספת של הפורמולה המיוחדת.
רמות הפנילאלנין בדם מנוטרות באופן קבוע, ע"י איסוף של דגימת דם מהעקב או מהאצבע, על כרטיס מיוחד – נייר גטרי – ושליחתו למעבדה.
ככל שהחולה ה- PKU נצמד לדיאטה הדלה בפנילאלנין בתקופת הילדות, ורמות הפנילאלנין שלו נשארות בטווח הרצוי, לא תפגע הרמה השכלית שלו.

במבוגרים, שלא כמו בילדים, לא ידוע שרמות גבוהות של פנילאלנין גורמות לנזק במוח. לעומת זאת, הריכוז וזמן התגובה יכולים להיפגע. סימפטומים אלה יכולים להיות הפיכים ע"י חזרה לדיאטה דלה פנילאלנין.
חלק מהמבוגרים ממשיכים בדיאטה דלה בפנילאלנין ומרגישים שהתפקוד שלהם טוב יותר, כאשר רמות הפנילאלנין בדם, נמוכות.